Brain | 新基因，5个家系的WES发现伴有癫痫发作和髓鞘形成缺陷的发育障碍的孟德尔新基因（OMIM未关联疾病）

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研究对象：描述了来自五个不相关家庭的六名个体，患有全面发育迟缓、智力障碍、癫痫、肌张力低下、神经退行性变和髓鞘形成延迟。 关键发现：通过外显子测序在所有受影响个体中确定了 EPB41L3 的双等位基因变异，包括两个无义变异和三个移码变异。对携带 EPB41L3:c.666delT 变异的人类成纤维细胞进行定量实时 PCR 和蛋白质印迹分析表明 EPB41L3 mRNA 和 4.1B 蛋白表达被消除。抑制无义介导的衰变（NMD）途径导致 EPB41L3:c.666delT 转录本上调，支持 NMD 作为致病机制。Epb41l3 缺陷的小鼠少突胶质细胞显示关键髓鞘基因的 mRNA 表达显著降低，分支减少且细胞凋亡增加。 结论：该文献首次提供了与 EPB41L3 变异相关的常染色体隐性遗传疾病（EADD）的临床描述，并且功能研究证实了 EPB41L3 假设的功能丧失变异的致病性。 快去找找你的数据/病例里有没有EPB41L3 基因 ………………………………