医学文献中的45,X携带者有什么临床表现？

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全文约4000字。 Turmer综合征(Tumer syndrome, TS) 又称性腺发育不全或女性卵巢发育不全综合征，是常见的性染色体疾病， 是由于全部或部分体细胞中1条X染色 体完全或部分缺失，或X染色体结构异常所致。 1938年， Henry H. Turner首次 描述此病症； 1964年，后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病 。 99%TS综合征胎儿会在胚胎早孕期自然流产，约占早孕自然流产病例的15%，能出生的患者大部分都会有明显的特征； 其发病率为 1/4000~1/2000活产女婴 。 Turner综合征患者典型临床表现为 身材矮小、具有特殊的躯体特征 (短颈、颈蹼、后发际低、盾状胸、乳距宽、肘外翻、性腺发育不全、表皮痣增加)等；但患儿表型个体差异大，核型复杂多样，早期诊断困难。患儿在不同时期面临不同问题，且随年龄增加， ………………………………