NEJM丨慢病毒基因疗法治疗脑肾上腺脑白质营养不良

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撰文丨菠萝西瓜 脑肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁代谢疾病，由ABCD1致病基因变异引起，导致过氧化物酶体转运体ATP结合盒结构域1 （ABCD1或肾上腺脑白质营养不良蛋白） 缺乏以及饱和极长链脂肪酸积累。大约35%的受累男孩在成年之前会患上脑肾上腺脑白质营养不良。而进行性白质炎症和脱髓鞘导致认知和神经功能丧失，并进一步导致早期死亡。钆增强头部磁共振成像 （MRI） 可用于在出现临床症状之前诊断脑部疾病。同种异体造血干细胞移植 （HSCT） 是治疗脑肾上腺脑白质营养不良的标准方法，如果在脱髓鞘有限的早期阶段进行移植，可以稳定病情并保留功能，但是不到20%的患者可以获得HLA匹配的供体。而同种异体HSCT的限制因素包括缺乏足够HLA匹配的供体、移植物失败的风险、移植物抗宿主病 （GVHD） 的风险以及化疗和免疫抑制的并发症，所 ………………………………