国际罕见病日 | 赛陆医疗助力破解罕见病诊断困境

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有观点，有态度 2 月的最后一天是国际罕见病日，这一天提醒着我们关注那些发病率低但影响深远的疾病。 「当 6 月龄的婴儿被确诊为黏多糖贮积症时，角膜已浑浊到无法挽回 —— 这不是孤例。」黏多糖贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，患者由于体内酶的缺陷，导致黏多糖无法正常代谢而沉积在组织中，引发多器官损害。数据显示，黏多糖贮积症从症状出现到确诊平均延误 8～28 个月  [1] 。而黏多糖贮积症 Ⅰ 型典型患者一般平均存活至 10 岁  [2] 。 在这段时间里，患儿的病情不断恶化，许多器官损害已不可逆  [3,4] 。更令人担忧的是，临床仍存在早期诊断和分型困难以及治疗管理欠规范等问题  [4] 。 国外资料显示，重型黏多糖贮积症 Ⅰ 型患儿在接受造血干细胞移植后，10 年生存率可达 83% [4] 。这表明，早期筛查和诊断对于改善患儿预后 ………………………………