Cell Genomics丨郝兴杰课题组开发整合多组学数据的遗传风险评分方法OmniPRS

文章预览

2025年4月15日，华中科技大学同济医学院公共卫生学院 郝兴杰 课题组在 Cell Genomics 发表了题为 Incorporating multiple functional annotations to improve polygenic risk prediction accuracy 的研究论文，该研究 提出一种名为OmniPRS的多基因遗传风险评分（Polygenic Risk Score, PRS）方法。 OmniPRS通过整合全基因组关联研究 （GWAS） 的汇总数据和多组学数据， 显著提高了复杂疾病遗传风险的预测准确性，同时大幅降低了计算成本，为大规模基因组研究和临床应用提供了高效工具。 多基因遗传风险评分 （PRS） 是评估个体疾病遗传风险的重要方法，但其准确性受限于遗传结构的复杂性和现有方法对功能注释信息的利用不足。传统PRS方法通常忽略遗传变异，即单核苷酸多态性 （SNP） 的生物学功能或组织特异性调控机制，导致预测效能受限。 OmniPRS方法基于“多基因模型”（polygenic model ………………………………