【最新成果】我院牵头发布《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》

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01 《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》 近日，由中国妇幼保健协会生育保健分会组织编写、复旦大学附属妇产科医院/复旦大学生殖与发育研究院牵头执笔 的《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》(以下简称“共识”)在《中华医学遗传学杂志》正式发表，该共识系首个针对胎儿染色体异常和单基因遗传病同步无创产前筛查新技术NIPT2.0的临床专家共识，标志着我国在无创产前检测技术应用领域的又一重要进展。 出生缺陷是影响我国人口质量的重要因素。有研究显示，3％ ~ 5％的活产儿存在出生缺陷，15％~25％的出生缺陷是由遗传性疾病所致，其中染色体异常和单基因遗传病为最主要的类型。近年来，随着产前筛查技术的发展，无创产前筛查（NIPT）已在全球广泛应用，成为筛查胎儿染色体异常的重要手段。然而 ………………………………