中国人群全基因组分析及北方汉族基因组的从头组装

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今天给大家带来的文献研究方向是有关于中国人群基因组组装以及全基因组分析，各民族的区域参考基因组仍然是相关医学研究的短板，人口研究将在很大程度上依赖于目前所缺乏的中国北方参考基因组。为了揭示疾病和生理性状的遗传机制，在这里报告了CASPMI项目的初步成果，包括北方汉族参考基因组(NH1.0)的从头组装和来自中国大部分地区健康人的全基因组分析。 方法 样本信息 共有597名受试者(246名男性和351名女性)参加了这项研究，北方血统和南方血统共识别出455个样本，分别为339个北方人（NH）和116个南方人（SH）。      基因组组装 PacBio平台的long reads和10x Genomics平台linked reads分别使用CANU和Supernova工具来组装。使用Illumina双端读长来校正PacBio的重叠群（contig）中的错配和小插入缺失（small indel）。为了合并两个已组装基因组的数据集，通过 ………………………………