《Nature reviews cancer》：综述儿童和青少年癌症易感性

文章预览

儿童和青少年癌症仍然是发病率和死亡率的重要原因。了解这些癌症的遗传基础对于改进预防、早期检测和治疗策略至关重要。 昨天，汉诺威医学院 Christian P. Kratz 通讯（且唯一作者）在《 Nature reviews cancer 》发表综述“ Re-envisioning genetic predisposition to childhood and adolescent cancers ”，全面概述了当前关于儿童和青少年癌症遗传易感性的知识，重点关注癌症易感综合征（ CPSs ）、全基因组关联研究（ GWASs ）、胚胎嵌合现象以及基因组检测在临床护理中的整合。 自 1985 年发现首个癌症易感基因（ CPG ） RB1 以来，研究者又鉴定出了许多其他 CPG 。这些基因与多种 CPSs 相关，其特征是患癌风险增加，在某些情况下还伴有其他临床特征。大多数 CPG 以常染色体显性方式遗传，不过也有常染色体隐性和 X 染色体连锁的 CPG 。 CPG 中的致病变异可扰乱多种生物学途径 ………………………………