AJHG | 龙尔平/Jiyeon Choi团队运用高通量功能组学技术解析肺癌多基因易感机制

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人类的基因组被视作是一本书写生命的“天书”：凭借A、T、C、G四种碱基，排列组合出超过60亿种可能性，蕴含着人类演化与生老病死的奥秘。自人类基因组计划起，科学家们前赴后继地开启了对人类基因组的探索，其中最核心的使命之一，是理解个体罹患疾病风险的差异，即回答：为什么有的人容易得病，而有的人不容易？             研究发现，大多数人类常见病是由多个基因和环境因素共同参与的复杂性疾病。全基因组关联分析 (Genome-wide association study, GWAS) 是目前研究复杂性疾病的主流策略，其主要原理是通过对比大量患者与健康人群基因组，来确定与疾病易感性存在显著统计学关联的大致基因组区域--基因座。自GWAS研究开展18年来，已发现了近20万个基因座与疾病的遗传易感性显著相关。然而，由于连锁不平衡的存在，基因座内通常有成 ………………………………