科学家优化遗传变异筛选技术，推动疾病精准诊断

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近年来，随着测序技术和群体研究的进展，加上大型生物样本库的建立，疾病相关变异的检测与解释得到了改善。 然而，许多遗传病患者仍难以确定其致病变异，影响了治疗选择、临床试验参与和家庭规划。 基因治疗的兴起使得寻找准确诊断更加关键，但由于生物数据库中非欧洲裔个体数据的不足，疑义变异的鉴定仍然存在困难。 深度突变筛选，能够通过高通量功能测定生成对突变的功能评分。然而，深度突变筛选的高成本和复杂性限制了其广泛应用。 已建立的饱和诱变方法如程序性等位基因系列（PALS）虽成本低，但是操作繁琐。 此外，功能测定方法如生长富集方法和流式细胞方法也面临成本和准确性挑战。因此，优化深度突变筛选技术对于更好地理解与疾病相关的基因变异至关重要。 为了实现了无需专用试剂、设备或繁琐步骤的饱和诱变， ………………………………