Sci Bull | 哈工大王亚东团队发布迄今最大规模中国人群遗传变异图谱数据资源

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引言 人群基因组变异图谱是精准医学和个性化医疗的重要科学基础。美欧等数十个国家和地区通过国家计划绘制了本国、本民族基因组变异图谱，推动了重大疾病基因组前沿科学研究与发展。 我国于2018年通过“精准医学研究”重点专项启动了中国人群基因组变异图谱绘制任务。近日，最新成果发表在 Science Bulletin 。 2024年6月18日，哈尔滨工业大学 王亚东 教授团队 联合国内十余家单位在《Science Bulletin》在线发表题为“A comprehensive genetic variant reference for the Chinese population ” 的研究成果。研究团队从我国13家样本库 抽取25,734例中国人样本，进行长-短读长结合的全基因组测序与数据分析（全部在哈尔滨工业大学生物信息技术研究院完成），构建了当前最高精度中国人群基因组变异图谱和参考基因组面板（Reference panel） 。 文章发表在 Science Bulletin 研 ………………………………