复旦大学附属儿科医院徐秀教授团队首次提出MIC-CAP综合征的基因治疗方法

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关注我们 近日，复旦大学附属儿科医院儿保科徐秀教授、儿科研究院丰伟军青年 研究员 团队在国际知名期刊Molecular Therapy杂志上发表题为“AAV-mediated Stambp gene replacement therapy rescues neurological defects in a mouse model of microcephaly-capillary malformation syndrome” 的研究论文。 1 研究介绍 Scientific Information STAMBP 基因突变导致一种主要临床表现为进行性小头畸形、全面性发育落后、毛细血管畸形、癫痫等症状的MIC-CAP综合征。 为探索该疾病的致病机理和治疗方法，研究团队构建一种中枢神经系统特异性敲除 S tambp 基因的小鼠模型。发现该模型能够很好地模拟MIC-CAP综合征的主要症状，包括神经元死亡伴随泛素化蛋白聚集和神经炎症反应、小头畸形、生长发育迟缓和早期死亡等表型。 进一步利用腺相关病毒（AAV9）在新生突变小鼠中递送 S tambp 基因到小鼠侧脑室中，显 ………………………………