焕新！华大基因CNV-seq本地化智能分析解读系统全新升级！

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导 读 近年来，基于低深度全基因组测序的 CNV-seq 检测在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》 [1] 发布，共识中明确指出具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床。随着我国对产前检测普及率和接受度的提高，产前诊断机构数量的快速增加，医疗机构关于建立自主的检测分析与解读能力、实现更快的报告检测周期、部署全流程自动化的本地化实验室的需求变得日益迫切。 此前，华大基因产前羊水样本CNV-seq检测试剂盒获医疗器械注册证，可以一次性检测孕妇羊水样本中的5条染色体非整倍体 (包括13、18、21、X和Y染色体) 和5种染色体片段缺失 (包括染色体4p16.3、染色体22q11.2、染色体5p15.2-5p、染色体7q11.23、染色体15q11-q13区域)， 获批染色体异常种类居 ………………………………