《Cell》精确预测哪些基因变异与精神障碍有关

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斯坦福大学医学院的研究人员在创建了一种基于人工智能的算法来发现人类基因组中复杂的结构变异后，发现这些变异可能会导致精神疾病。 新算法在数十个完整的人类基因组上进行了训练，在识别复杂结构变异（可能由长段DNA组成）方面的准确率达到95%。右边的染色体有一个复杂的结构变异，左边的染色体没有。 构成人类基因组的30亿个碱基对——腺嘌呤与胸腺嘧啶配对，胞嘧啶与鸟嘌呤配对——不仅仅是人体的说明书。这些碱基对的重排顺序是疾病起源和人类进化史的标志。当少数碱基对交换位置时，它们可以很简单。它们也可能是复杂的，例如当数万个碱基对的延伸反转并且缺少多个部分时。 目前最先进的解读基因组的技术，称为全基因组测序，适用于寻找简单的变异，但在寻找复杂的结构变异时就不足了。现在，斯坦福大学医学院领导 ………………………………