70个发育迟缓/自闭症/精神分裂症/先天畸形相关CNVs的发生频率和外显率

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 研究对象 发展迟 缓(developmental delay,  DD ) 精神分裂症(schizophrenia, SCZ ) 自 闭症谱系障碍( autism spectrum disorders,  ASD ) 先天性畸形( congenital malformations,  CM ) 研究者使用了 当时最大规模的SCZ、DD、ASD、CM数据，还增加了6882例新样本和6316例对照， 估计了 70个上述四类疾病相关CNVs 在这些疾病人群、健康对照人群、普通人群中的 发生频率； 在此基础上，估计它们的 外显率 。 研究结果 作者认为该研究的结果是基于更大的样本量，所以可能更准确。 为什么相同的CNV携带者，有些人表现为SCZ，有些人表现为严重发育迟缓/智力障碍 。 有一种可能的解释：在致病CNV携带者中存在第二个大的(>500kb)且罕见的CNV(在对照人群中的频率 < 0.1%)，或其他已知致病CNVs。在SCZ患者和DD/ASD/CM患者中，其出现的比例分别为10%和9.3 ………………………………