主要观点总结
本文讲述了一个名为丁先生的35岁男子，因睡眠后晨起尿液颜色如酱油般暗黑色而就医。经过医院的一系列检查，被诊断为罕见的阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。文章介绍了该病的临床表现、诊断方法和治疗手段。
关键观点总结
关键观点1: 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液系统溶血性贫血性疾病。
主要表现为血管内溶血，是一种后天性获得的非肿瘤克隆性的红细胞膜缺陷性溶血病。患者丁先生因晨起尿液颜色异常而被诊断出患有此病。
关键观点2: PNH的主要临床表现包括血红蛋白尿、血细胞减少、血栓形成等。
该病的全球发病率低，任何年龄段都可能发病，中位年龄在30岁左右。即使使用最佳的支持治疗，5年死亡率也有35%。
关键观点3: PNH的诊断需要结合临床表现和实验室检查，包括Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验等。
流式细胞术检测也是诊断PNH的重要手段，若外周血中CD55或CD59阴性中性粒细胞或红细胞＞10％，即可确诊为PNH。
关键观点4: PNH的治疗采取综合措施，包括支持对症治疗、控制溶血发作、血栓形成的防治以及异基因造血干细胞移植等。
其中，异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈PNH的方法。
文章预览
通常情况下，人累了，睡一觉起来会感到精力充沛。然而，近半个月35岁的丁先生（化名）不仅越睡越累，而且惊奇地发现，有一天晨起小便颜色就跟酱油一样，呈暗黑色！丁先生怀着忐忑的心情来到医院。 经过一系列检查，医生发现丁先生的血常规提示贫血，骨髓活检示增生极度活跃，其中红系增生明显，以中晚阶段细胞为主，呈灶性及片状分布；流式表型示成熟红细胞CD59表达缺失，成熟粒细胞FLARE表达缺失，提示红系和粒系均存在PNH克隆。结合丁先生的临床表现及实验室检查结果，考虑他患有一种罕见病。接下来的基因检测，结果显示该患者有两个不同的PIGA基因移码突变。丁先生被诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿。 尿液是人体健康状况的晴雨表。正常尿液颜色呈现淡黄色到深琥珀色。鲜红色血尿常见于泌尿系统感染、结石；褐色尿常见于肝
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