Nat Commun｜温州医科大学瞿佳/苏建忠团队基于全外显子测序解析了超高度近视致病机制！

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编者按 高 度近视（SE≤-6.00D）是当今引起不可逆盲和视力低下的主要眼病，超高度近视(SE≤-10.00D)作为高度近视极端表型，与许多致盲性眼部并发症的风险增加有关，如近视性黄斑病变、青光眼和视网膜脱落等，这可能导致严重的视力损伤或失明。 许多研究表明，超高度近视主要与遗传因素有关，而不仅仅是由行为或环境因素引起的。因此，大规模的群体遗传数据对于揭示超高度近视的遗传病因和发病机制至关重要。 2024年8月7日，温州医科大学瞿佳、苏建忠共同通讯在 Nature Communications 在线发表题为 “ Exome-wide association study identifies KDELR3 mutations in extreme myopia ” 的研究论文， 该研究分析了449名超高度近视个体和9606名对照个体的外显子组测序数据，解析了超高度近视中潜在致病变异的详细特征以及遗传致病机制。 研究首先进行了临床解释，发现 75 ………………………………