焦点视界丨徐丛剑教授：BRCA突变及其相关的遗传咨询与生殖支持

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【 编者按 】 据统计，2020年我国新发癌症病例457万例，其中40万例癌症具有遗传性，占肿瘤的5~10%。遗传性肿瘤与胚系突变密切相关，具有早发、多发、双侧、罕见、家族聚集的特点。绝大多数的遗传性乳腺癌和卵巢癌是由BRCA1/2基因突变引起的。本期焦点视界，特别邀请复旦大学附属妇产科医院 徐丛剑教授 ，针对BRCA突变及其相关的遗传咨询与生殖支持治疗进行系统阐述。   一、BRCA基因及其突变的发现   与妇科肿瘤相关的遗传性综合征常见的有遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）、Lynch综合征、Peutz-Jeghers综合征，均存在肿瘤易感基因致病变异，如BRCA1/2、MSH2/MLH1、STK11突变等。 对家族性乳腺癌患者的家族史予以研究，确定致病基因位于17号染色体上，后续测序研究进一步证实了乳腺癌易感基因（BRCA）突变。BRCA基因是重要的抑癌基因与肿瘤易感 ………………………………