肿瘤NGS名词解析

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肿瘤精准治疗时代的到来，常规的病理学诊断方法已无法满足临床需求, 国内外多项指南和共识均认可基于二代测序（ NGS）全面分子检测对于指导临床治疗的价值, 全面而准确的肿瘤基因诊断结果已成为临床诊疗的刚需。 下面就为大家科普一下NGS检测中常出现的名词。 1. AF / MAF / VAF （allele fraction / mutation allele fraction / variant allele fraction）：突变丰度, 或突变/变异等位基因丰度, 是指某个基因位点所有的等位基因中, 突变的等位基因所占的相对比例, 即等于突变型 / （突变型 + 野生型）。 2. CEP （chromosome enumeration probe）：染色体计数探针, 能够与位于着丝粒区域高度重复的alpha卫星序列结合, 用于检测染色体的数目异常。 3. CHIP （clonal hematopoiesis of indeterminate potential）：意义未明克隆性造血, 是一种普遍的与老化相关的现象, 造血干细胞或其他造血祖细胞 ………………………………