Sci Trans Med | 刘晨团队破解单基因肥胖之谜，揭示潜在治疗希望

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肥胖已成为全球公共卫生挑战，世界卫生组织 （WHO） 将其定义为21世纪的“流行病”。目前全球肥胖或超重人口比例已接近50%, 这一趋势令人担忧。尽管动物模型研究发现了许多与体重调节相关的基因，但在人类肥胖中起关键作用的基因却知之甚少。许多关于人类肥胖遗传机制的重要突破均来源于对携带罕见遗传突变并患有严重早发型肥胖症患者的研究。 剑桥大学的 Sadaf Farooqi 教授团队多年来一直致力于这些早发型肥胖”患者的研究。通过外显子测序，他们发现了一个显著的共同点：多名患者的 Orthopedia (OTP) 基因存在功能缺失突变。OTP 基因编码一种高度保守的转录因子，其蛋白序列在人类与小鼠之间完全一致。这种进化上的保守性表明了 OTP 基因的重要性。然而，在该研究之前，人们尚不清楚 OTP 功能缺失如何引发人类肥胖的具体机制。 2025年1 ………………………………