专家共识丨纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）

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文献分享：纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年） ， 2024年10月发表于《中华检验医学杂志》 研究背景 家族性高胆固醇血症 （familial hypercholesterolaemia，FH）是严重的遗传代谢性疾病，其中纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolaemia，HoFH）罕见并危及生命；该病以儿童期血浆低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL C）水平大幅升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管病（atherosclerotic cardiovascular disease，ASCVD）且进展迅速为主要特征 ［1］ 。未经治疗的HoFH患者通常于18岁前即发展为ASCVD，30岁前死于冠心病 ［1］ 。全球HoFH发病率为 1/300 000~1/160 000，但诊断率不足5%，且诊断年龄（中位数为12岁）延迟 ［1］ 。为规范临床诊疗，2018年发布了《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专 ………………………………