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父母高龄、高龄双胎怎么做产前咨询、遗传咨询

章博讲遗传  · 公众号  ·  · 2024-11-22 10:47
    

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今天继续《围产期遗传咨询基础》的学习,原文可以平台买电子书,或者到昊哥的平台买纸质书。 每次都是先讲母亲高龄,这次我们从父亲开始。 美国生殖医学学会(ASRM):建议供精者的年龄小于40周岁;ACMG,40;ACOG,40~50。 父亲年龄的增加主要与新发突变导致的遗传病发生率增加有关。 男性精子生成中存在大量细胞分裂的过程,因此精子中的碱基置换概率大于卵子(后面会讲,卵子都不分裂的,本质区别和一切差别的根源,记住哈)。 预计每年都有两种新突变形成。 (一年埋两个雷,生娃越晚埋雷越多;换个角度,如果想要突破基因极限,生娃越晚越有机会,突然觉得有了网文的既视感) 因此,与碱基替换致病相关的疾病: 如软骨发育不全、Pfeiffer综合征、Crouzon综合征、Apert综合征和致死性骨发育不良大多与父亲高龄相关。 其他情况如自闭 ………………………………

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