FDA 批准首个脑部基因疗法 Kebilidi

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美国 FDA 于 2017 年批准了首个基因疗法 — 诺华的 Kymriah。现在七年过去了，这个领域的创新随着 PTC 公司的 Keblidi 的获批达到了新高度，这是美国首个直接在大脑中给药的基因疗法。 根据 PTC 公司表示，这种一次性疗法获得 FDA 批准用于治疗极为罕见的疾病芳香族L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症，这是一种致命的遗传性疾病，在生命的头几个月内表现为身体、精神和行为方面的严重残疾。 AADC 缺乏症的特点是患者无法合成必需的多巴胺，通常通过物理、功能和语言治疗以及手术干预进行治疗。 Kebilidi 通过一次手术中的四次输注将功能正常的人类多巴脱羧酶（DDC）基因直接注射到大脑的壳核，以促进 AADC 酶并恢复多巴胺的产生。DDC 基因位于 7 号染色体上，提供制造 AADC 酶的指令。Kebilidi 应在专门从事儿科立体定向神经外科（这是一种使用成像和特殊设备 ………………………………