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真心教你看懂CNV检测报告(染色体基因芯片CMA检测报告)——家属版

碱基序列  · 公众号  ·  · 2024-08-02 18:57
    

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任何疑问、批评、指导,请毫不犹豫地私信作者! 染色体分析 染色体肉眼是看不见的,但如果将其染色并在显微镜下放大,就可以看到每个染色体都有一个独特的光暗条纹图案,看起来像水平的明暗条纹。 唐氏综合症患者血液中染色体在显微镜下的形态 每条染色体都有一个短臂(称为p臂)和一个长臂(称为q臂), 它们从短臂和长臂相交的地方(着丝粒)向外编号(如上图)。以这种方式检测孩子的染色体,通常称为核型分析,如果染色体变化或重排的范围足够大,核型分析就可以看到染色体的不平衡(染色体的缺失或 增加即CNV)。进行这项分析的临床医师需要善于分析细微的染色体变化。 然而, 有些时候CNV太微小,即使最有经验的医师在这种常规染色体分析中也无法在显微镜中看到 。这时我们就需要另一种能够检测更微小变化的检测,这种检 ………………………………

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