纯合MTHFR C677T基因携带者较野生型发生特发性门静脉血栓早20年

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点击蓝字 关注我们 前 言 “国际肝病-肝脏血管病专栏”是北部战区总医院消化内科祁兴顺医生应《国际肝病》编辑部邀请联合发起的学术专栏，定期收集整理肝脏血管病领域的研究进展，每两周 （周三） 挑选一篇重要文献进行精读讨论，希望能帮助读者知其然知其所以然，启迪临床科研思维、学以致用。 文章简述 胱硫醚β-合酶、蛋氨酸合成酶和亚甲基四氢叶酸还原酶 （methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR） 是调节细胞内和血浆中同型半胱氨酸浓度的三种主要酶；继发于遗传缺陷或遗传多态性的酶活性降低会导致同型半胱氨酸蓄积，在其毒性浓度下，血管疾病会过早发生 （ Zaric BL，et al. Curr Med Chem 2019; 26:2948-2961） 。血浆同型半胱氨酸的升高与氧化应激有关 （Tyagi N，et al. Am J Physiol Heart Circ Physiol 2005; 6:2649-2656） ，可能会诱导蛋白质的翻译后修饰 ………………………………