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引 言 同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency, HRD) 是一种可用于预测铂类药物、PARP抑制剂 (PARPi) 治疗疗效和卵巢癌生存结果的潜在生物标志物。然而,HRD检测的方法学以及卵巢癌HRD评估的最佳时机仍存在争议。 为更好地探索卵巢癌HRD检测方法和检测时间, 北京协和医院妇产科李雷团队与华大基因合作开展研究,相关成果已于近日在 Clinical and Translational Medicine (IF=7.9)上进行发表 [1] 。 Clinical and Translational Medicine 官网截图 研究设计 本研究纳入了北京协和医院自2007年7月至2021年11月的201例上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者。所有患者术后接受含铂的一线化疗方案,26例患者接受一线PARPi维持治疗,中位随访时间40个月。 所有患者都进行了68个基因突变和HRD检测,评估 BRCA1/2、PALB2 和 ATM 等57个同源重组修复 (homologous recombination repair, HR
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