主要观点总结
本文主要介绍了一项关于临床外显子组测序（CES）检测CNVs的准确性研究。该研究回顾性分析了2018至2021年间收集的2428个家系的CES数据，并采用多种验证技术评估了CES检测CNVs的准确性。
关键观点总结
关键观点1: 研究内容聚焦于CES检测CNVs的准确性评估，涉及国内外研究成果的对比。
文章主要描述了一项关于CNVs检测的研究，研究对象为临床外显子组测序（CES）数据，通过对比分析国内外研究成果来评估CES检测CNVs的准确性。
关键观点2: 研究方法包括数据回顾性分析、多种验证技术的使用以及定制的医学外显子组捕获试剂盒的应用。
该研究通过回顾性分析方法，使用了包括CMA、CNV-seq、MLPA等在内的多种验证技术来验证CES检测CNVs的准确性。同时，采用了定制的医学外显子组捕获试剂盒来覆盖与人类遗传病相对应的致病基因。
关键观点3: 研究结果揭示了CES鉴定出的临床相关CNVs的数量和分类，以及不同验证方法与CES的一致性程度。
研究结果显示，CES共鉴定出171个临床相关CNVs，并进行了详细的分类和亚组分析。此外，还对不同的验证方法与CES的一致性进行了评估，包括CMA、CNV-seq、MLPA等。
文章预览
任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全文约1000字。 这个问题，在之前系列文章“CNVs检测的选择”中有提到。详见👇 CNVs检测选 WES 还是 CMA？（二）WES可以作为一线检测手段吗？ 之前介绍的都是国外的研究成果，那么来看看，国内研究 的成果 研究对象 回顾性分析了2018～2021年间收集的2428个家系的 临床外显子组测序 (clinical exome sequencing, CES )数据。对检测到的CNVs按照片段大小进行区分，并采用多种验证技术，如CMA、CNV-seq、MLPA等方法进行验证，评估在临床队列中CES检测CNVs的准确性。 研究方法 使用定制的医 学外显子组捕获试剂盒(AmCare Genomic Lab，广州，中国)，该试剂盒覆盖了 OMIM数据库中与人类遗传病相对应的4094个致病基因。 研究结果 CES共鉴定出 171个 临床相关CNVs，并将其进一步分类为缺失和重复。然后根据大小（>100 kb和≤100 kb
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