125个最具挑战性的科学难题之一！北京脑所张力团队合作北大李川昀团队揭示结构变异编码人脑特异发育的新机制

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在演化历程中，哪些遗传改变使我们成为独一无二的人类？是否存在人类特有的遗传因子，贡献了人脑特异性发育特征？阐明该问题， 对深入理解人类高级智能具有重要科学意义，Science杂志也因此将其列为当前125个最具挑战性的科学难题之一。 已有研究表明，基因组结构变异（Structural Variants，缩写为SV）是物种特有性状的重要来源。若能在灵长类物种中系统鉴定SV事件并探究其演化规律，将为解答上述问题提供新视角。 然而，目前虽然在灵长类研究领域积累了大量的基因组短片段测序数据，但运用短片段数据鉴定结构变异事件仍存在很高的假阳性，限制了其广泛应用。 2024年4月5日， 北京脑科学与类脑研究所基因组学中心张力团队与北京大学未来技术学院李川昀团队合作 在 Science Advances 杂志发表题为 Adaptive Functions of Structural Variants in Human Brain Dev ………………………………