IntSplice2: 使用LightGBM模型预测内含子单核苷酸变异的剪接效应

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✦ 深度学习辣汤小组文献阅读学习之一百零八篇 ✦ IntSplice2: 使用LightGBM模型预测内含子单核苷酸变异的剪接效应 DeepLearning 深度学习辣汤小组  2023/5/10  2021年，来自日本名古屋大学医学研究生院的Jun-ichi Takeda等人提出了一种名为IntSplice2的新工具，该工具使用LightGBM来预测靠近3'剪接位点的内生区域中单核苷酸变异的致病性。并在Frontiers in Genetics（IF：4.7722 生物学3区）期刊上发表题为“IntSplice2: Prediction of the Splicing Effects of Intronic Single-Nucleotide Variants Using LightGBM Modeling”的文章。 DOI： https://doi.org/ 10.3389/fgene.2021.701076 一、研究背景 RNA剪接是高等真核生物中从前体mRNA生成成熟mRNA的关键过程。剪接由一个剪接体复合物完成，该复合物由小核核糖核蛋白（snRNP）和各种其他辅助剪接因子组成。这些辅助剪接因子的调节使得多数人类多外显子基因中观察到 ………………………………