探奥索隐：MicroSeq技术在染色体结构重排研究中的应用

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染色体结构重排可以大致分为两类：不平衡和明显平衡的染色体重排（ABCR），其中ABCR在婴儿中的发生率为0.52%。大多数ABCR个体没有异常表型，但在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离错误可能导致染色体不平衡配子的产生，从而引发自发性流产或出生有智力障碍以及发育异常的儿童。此外，由于染色体重排断点可能会造成常染色体显性（AD）基因或单倍剂量不足基因被破坏，也会有部分ABCR携带者具有异常表型。因此，在胚胎植入前以及产前诊断阶段检测染色体不平衡对于预防不良生育结局具有重要意义；而通过明确ABCR的断点并确定这些断点是否破坏基因，则可以更准确地评估传递孟德尔遗传疾病的风险，这对于提供精确的个性化遗传咨询以预防出生缺陷至关重要。 除ABCR外，具有正常表型的平衡染色体重排中还存在一部分隐匿性复杂染色 ………………………………