文章预览
任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全文约5000字。 该文献于 2018 年就发表，介绍了WGS、OGM、Hi-C三种技术联合应用检测染色体结构变异的方法 ，并 首次 提出了基于Hi-C数据进行全基因组结构变异检测的算法，虽然是在 肿瘤 领域的应用，但是也有助于我们了解这三种技术的优劣和拓展在其他领域的应用场景。 结构变异(structure variation, SV) 包括倒位、缺失、重复、易位；SV是肿瘤基因组的重要特征，对SV的深入理解极大程度上增加了人们对肿瘤发生的认知。很多致癌基因也被确认为染色体易位的产物，并提供了非常成功的药物治疗靶点。 而检测肿瘤基因组中的SV是极具挑战的。从初期的染色体核型分析、微阵列技术，再到 荧光原位杂交技术 、 PCR技术 ，都存在不同程度的检测限制。 基于高通量测序技术，如 RNA-seq 、 WGS ，里程碑式地革
………………………………
