Nat Commun丨SpliceTransformer预测疾病相关的组织特异性可变剪接

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RNA可变剪接 (Alternative splicing) 是基因转录后一种重要的调控机制，也是生物体多样性和蛋白质多功能性的重要来源之一。人类约90%以上的基因存在可变剪接，不同组织与细胞类型中可变剪接的多元性促进了细胞表型的多样性。同时，引起RNA可变剪接的变异也与人类多种遗传疾病相关。值得注意的是，RNA可变剪接具有组织特异性，相同的pre-mRNA序列能以组织特异性的形式发生可变剪接，从而产生多样性的转录组和蛋白质组表达。然而，现有算法无法预测组织特异性的可变剪接，因此亟需开发能够精准预测组织特异性可变剪接的算法工具，加深我们对于遗传变异的解读及后续研究。 近日，浙江大学良渚实验室 沈宁 课题组在 Nature Communications 上发表了题为 SpliceTransformer predicts tissue-specific splicing linked to human diseases 的研究论文， 开发了基于Transformer架构 ………………………………