1 年要花 1 个亿，用 5 年免费做新药，全球却只有 1 个患者…

主要观点总结

本文讲述了一位母亲为患有罕见疾病的儿子寻找治疗方法的经历。孩子经历了多次误诊和困难的治疗过程，但最终通过基因测序找到了病因。尽管面临困境，母亲并未放弃，尝试各种方法为孩子治疗。随着技术的发展，孩子终于有了希望，通过新药注射，癫痫发作几乎完全消失，开始独立行走。文章还介绍了针对超罕见疾病的药物治疗进展和一线生机正在出现的情况。

关键观点总结

关键观点1: 全球唯一患者的故事

孩子经历了长时间的症状和误诊，最终在基因测序后找到病因。母亲的不懈努力为孩子寻求治疗方法，展示了母爱的伟大。

关键观点2: 基因测序和药物治疗的进展

随着基因技术的发展，针对罕见疾病的药物治疗取得了进展。个性化ASO治疗为超罕见疾病的治疗提供了新的希望。

关键观点3: 新药研发的成本和效益

虽然新药研发成本高昂，但针对超罕见疾病的药物治疗可以降低成本并为家庭和社会节省大量医疗保健费用。

关键观点4: 一线生机的出现

对于超罕见疾病的患者来说，新的药物治疗进展为他们带来一线生机。尽管目前仍面临许多挑战，但希望正在曙光初现。

文章预览

本文作者： 云也、阿黛勒 这是发在 Nature 子刊的一篇论文中，一位母亲为他 13 岁的孩子精心整理的病程记录 [1] ： 1 个月，发现严重胃肠道症状和发育不全。 8 个月，第一次癫痫发作。 2 岁，由于癫痫症状发作频繁、迅速、难以控制，住进临终关怀病房。 在 9 个不同的医疗机构住院 29 次，被误诊 33 次，每天吃 12～15 种药，一天发一百次癫痫，大小便失禁…… 这是全球唯一的患者——成为这样的唯一，是世间最大的不幸。 2 岁进临终病房，4 年误诊 33 次 最初，医生们对这个叫康纳的小患者最乐观的估计，是活到 4 岁。 或许这个估计，还包含着对母亲凯丽的宽慰，但凯丽比医生们想象的要执着千万倍。 她不仅没有放弃，还为此辗转各地遍寻名医， 甚至自学起了癫痫相关的各种罕见疾病，试图跟死神赛跑，为孩子再 争取 一线生机。 这一跑，就 ………………………………