专栏名称: 吉因加
吉因加是诞生于精准医疗背景下的创新企业,坚持国产自主战略,以NGS为底层技术,面向医学、科技、健康三大业务方向,依托全流程智能化平台,打造NGS临床应用、NGS 科研及精准医疗服务三套解决方案,坚持走科研到临床转化,到人人服务的发展之路。
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吉因加自研算法再突破,打造肿瘤多应用生信软件生态

吉因加  · 公众号  ·  · 2025-01-21 09:00
    

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近日,吉因加携手吉林省肿瘤医院程颖教授团队,在生信领域顶级期刊 Briefings in Bioinformatics 上合作发表了 OncoTOP(Oncologic Tumor-Only Profiling)算法 标杆文章。该算法突破性地解决了没有对照样本的情况下,根据NGS检测结果,精准检测肿瘤组织中的突变并准确区分胚体系来源。同时,OncoTOP还可用于准确检测TMB、MSI和HLA亚型等关键生物标志物,是吉因加生信核心底层技术的重要突破。 OncoTOP创新算法 助力肿瘤突变来源精准识别 在肿瘤精准诊疗中,识别肿瘤组织中的体系和胚系突变对于指导患者治疗决策至关重要。目前,区分变异的胚体系来源方法大都依赖于对照样本与肿瘤组织的匹配检测。通常情况下,若对照样本和肿瘤组织中同时存在的变异被认为是胚系变异,仅在肿瘤样本中检测到的变异则视为体系变异。然而,一个人通常含有数百万个胚系突变 ………………………………

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