病例讨论——胎儿软骨发育不良

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点击箭头处 “蓝色字” ，关注我们哦！！ 病例一： 孕妇，28岁，于我院定期产检。早孕期NT检查未发现明显异常。系统超声所见胎儿双顶径、头围、股骨长及肱骨长与孕周不符，遂在我院超声产前诊断中心会诊。 28w2d超声会诊所见如下：(图1-图4) 胎儿超声测量值：双顶径约8.3cm(相当于33周4天，4.0SD)，头围约29.7cm(相当于32周6 天，2.8SD)，腹围约23.9cm(相当于28周1天，-0.3SD)，股骨长约4.7cm(相当于25周4天，-2.6SD)，肱骨长约4.5cm(相当手26周3天，-1.6SD)。 超声提示：胎儿胎头测量值大于正常孕周参考值，长骨测量值小于正常孕周参考值，不除外软骨发育不良，建议遗传学咨询。 图1：胎儿丘脑水平横切面 图2:胎儿腹部胃泡及静脉导管横切面 图3：胎儿股骨测量切面 图4：胎儿肱骨测量切面 其他检查 ：本院产前诊断中心羊水穿刺结果显示：胎儿染色体核型未见 ………………………………