两罐蜂蜜的故事——无创13三体高风险

主要观点总结

本文讲述了一位孕妇因无创DNA检测显示胎儿可能患有三体综合症，通过医生的专业判断采取观察措施并最终顺利产下宝宝的经历。同时探讨了无创DNA检测的效能以及产前诊断的重要性。最后强调超声检查在诊断中的作用。

关键观点总结

关键观点1: 无创DNA检测在筛查胎儿染色体异常中的效能。

无创DNA检测对唐氏综合症的筛查效能良好，但对18三体及13三体的筛查效能稍低。原因在于胎盘可能存在局限性嵌合体等状况。

关键观点2: 产前诊断的重要性。

对于无创DNA检测结果为高风险的情况，产前诊断确诊非常重要。阳性预测值（PPV）有助于了解真正有问题的概率。

关键观点3: 超声检查在诊断胎儿染色体异常中的作用。

超声检查是诊断胎儿染色体异常如三体综合症的更有效的工具。详细的超声检查有助于减少假阳性病例的焦虑，提高真阳性病例的早期诊断率。

文章预览

两罐蜂蜜的故事 几年前，同事帮一个18孕周的住院病人做普通 I 级产科超声，病人从进到诊室就在哭泣。我上去问情况，她说因为无创 13 三体高风险进行羊水穿刺，穿刺后胎膜早破，来做超声是为了看羊水量，准备打引产针。她继续说，产科医生告诉她，无创 13 三体高风险胎儿基本上就是 13 三体，加上胎膜早破，胎儿保不住的，让她尽快引产以免引起感染。她继续哭，做试管多年才怀上，钱都花光了，好不容易怀上，孩子染色体又有问题 …… 我让同事帮病人做详细的胎儿结构扫查，没有看到胎儿畸形。 我给病人建议，不要打引产针，孩子好的可能性非常大，羊水渗漏多数也能止住，可以住院观察几天，并等染色体结果。 基于如下依据： 1、 无创 13 三体高风险，胎儿真正患 13 三体的概率 < 50% ， >50% 是假阳性，如果胎儿结构正常，胎儿不是 13 ………………………………