罗婷教授 | 精准检测，决胜未来：BRCA基因检测在乳腺癌中的关键作用

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整理：肿瘤资讯 来源：肿瘤资讯 BRCA1/2 基因突变不仅增加了乳腺癌的发病风险，还影响患者的预后和治疗选择。 BRCA 基因检测在乳腺癌管理中发挥着不可或缺的作用，从早期筛查高危人群到制定个体化治疗方案，精准检测已成为延长患者生存和改善预后的关键。本期特别邀请了 四川大学华西医院罗婷教授 ，探讨 BRCA 基因检测在乳腺癌诊治中的关键作用，以飨读者。 追本溯源 从高危人群筛查到个体化治疗方案的制定 根据2024 Global Cancer数据 [1] 显示，估计2022年全球乳腺癌新发病例数230万例，死亡67万例，乳腺癌已成为全球第四大癌症杀手。研究发现， BRCA1/2  突变引起的乳腺癌占乳腺癌总数的 5%~10% [2] 。 BRCA1 和 BRCA2 均属肿瘤抑制基因，分别于 1990年与1994年被鉴定出来。 BRCA1/2 正常情况下以抑癌基因形式存在，主要通过同源重组（HR）修复途径参与DN ………………………………