“女娲”基因组资源第六篇 | 徐涛/何顺民团队解析人类基因组小卫星多态性图谱

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在人类基因组中，超过一半的区域由重复序列组成。这些重复序列在人类进化过程中高度变化，极大地丰富了基因组的遗传多样性。可变数目串联重复序列（variable number tandem repeats，VNTRs，又被称为“小卫星DNA”）作为基因组中一种重要的遗传变异，是一类重复基序（motif）超过6bp（base pair），重复次数通常在10-60次的DNA串联序列。已有研究表明VNTR不仅可以通过长度扩增来增加患病风险，其重复基序（motif）的变化也具备独立的致病效应。然而受限于样本量，测序深度，人群多样性及识别算法等因素，在已有的人群规模的基因组测序项目中，VNTR的遗传研究还远远不足，导致了人类基因组中部分遗传力的“缺失”。 11月28日，中国科学院生物物理研究所 徐涛院士团队和何顺民研究员团队 在国际学术期刊 Cell Genomics 杂志上发表了题为“Genome-wide Investigati ………………………………