最新研究｜APOE ε4等位基因可能是阿尔茨海默的致病基因！

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近日，西班牙圣十字圣保罗医院的研究团队在《Nature Medicine》上发表了一篇重要论文，揭示了携带两个 APOE ε4 等位基因对个体罹患阿尔茨海默病 (AD) 起到的独特作用 [1] 。 研究结果表明， APOE ε4 等位基因 不仅是阿尔茨海默病的风险基因，更应被视为一种致病基因。 截图来源： Nature Medicine 官网 研究背景 01 阿尔茨海默病 (AD) 是一种严重的神经退行性疾病，临床上表现为认知功能的逐步衰退。其病理机制涉及多种遗传变异，早发性常染色体显性阿尔茨海默病 (ADAD) 由 APP、PSEN1 和 PSEN2 基因的突变引起，而唐氏综合征相关的阿尔茨海默病 (DSAD) 则由于 APP 基因的额外拷贝导致。此外，还有许多其他基因的变异与更常见的迟发性阿尔茨海默病 (LOAD) 的发病风险增加有关。 在这些基因中，APOE基因被广泛认为是最强的遗传风险因素。 已有研究显示，携带APOE4 ………………………………