ISCN：从2020到2024 （03）

主要观点总结

本文主要讲述了《人类细胞基因组学国际命名体系（ISCN）》2024年版的更新内容，重点介绍了第二章“正常染色体”的更新情况，包括缺失、插入、新增、染色体的条带数、对于染色体变异（多态）的态度、常染色质变异和脆性位点等内容。其中，对于多态的态度是本文的重点，ISCN对于多态的报告中持明确态度，不再建议报告常见多态。

关键观点总结

关键观点1: ISCN 2024年版的更新内容

主要介绍了第二章“正常染色体”的更新，包括缺失、插入、新增等

关键观点2: 染色体的条带数

介绍了ISCN提供的不同分辨率的模式图的条带数量，以及实际男性女性条带数量的差异。

关键观点3: 对于染色体变异（多态）的态度

ISCN对于多态的报告中持明确态度，不再建议报告常见多态，并给出了相关的解释和建议。

关键观点4: 常染色质变异

介绍了常染色质变异的定义和相关的书籍引用情况。

关键观点5: 脆性位点

介绍了脆性位点的概念、常见脆性位点和罕见脆性位点的区别、脆性位点在染色体上的位置等。

文章预览

内容提要 本系列主要讲述细胞基因组学最古早、最基础、也最重要的文献之一的《人类细胞基因组学国际命名体系（ An International System for Human Cytogenomic Nomenclature，ISCN ）》2024年版的一些更新内容。 讲完故事讲正事。这一篇讲讲 ISCN 第二章——“正常染色体”的更新。 上一篇结尾说到这一版的 ISCN 章节结构做了比较大的调整，除了新增的OGM 章节和汇总原有各章规则的第四章外，这一章的变化也算比较大的。既有缺失（del），又有插入（ins），还有新增（add）。 先讲 缺失 的部分，主要的变化有： 原有的 2.3节“染色体界标”的部分内容 调整到全书最后作为 附录（15.2 染色体的带型） 。 原有的  2.5节“显带的分子基础” 整个调整到全书最后作为附录 （15.1 显带的分子基础 ） 。  原有的 图5 ，就是很多页的那个24条染色体的带型模式图，也调整 ………………………………