PGT-M案例分享|一例白质消融性脑白质病5型患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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白质消融性脑白质病（leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM），又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良 （childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH），是儿童期常见的遗传性白质脑病之一，呈常染色体隐性遗传。VWM可发生于胎儿期至成人期的各年龄阶段，临床典型表现为进行性运动倒退，伴共济失调和癫痫，在感染或头部创伤等应激后出现加重；头颅磁共振成像（MRI）示白质异常，且弥漫对称，最后出现和脑脊液相似的信号，称为白质消融 [1-3] 。 国外早在1962年就有该病的报道，直到1998年荷兰学者Van der Knaap将其正式命名为“白质消融性脑白质病”，2007年国内报道首例VWM患者 [4] 。据统计，VWM在荷兰的发病率为1：80 000或更高，我国尚未有该病的流行病学调查 [5] 。 VWM是由编码真核细胞翻译起始因子2B（eukaryotic initiation factor 2B， ………………………………