Nature communications: TLR8参与红系分化

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遗传性非溶血性贫血（ Inherited non-hemolytic anemia ）是一种罕见的骨髓疾病，其特征是红细胞缺陷，红细胞生成减少。尽管进行了广泛的研究，但这些疾病的潜在机制仍然难以捉摸。 昨天，中国医学科学院血液病医院石莉红、竺晓凡共同通讯在《 Nature communications 》发表论文“ Erythroid-intrinsic activation of TLR8 impairs erythropoiesis in inherited anemia ”，在 toll 样受体 8 （ TLR8 ）基因中发现了一种新的与遗传性非溶血性贫血有关的功能获得（ GOF ）突变。这一发现揭示了这种疾病的发病机制，并表明 TLR8 可能是一个潜在的治疗靶点。 该研究首先在一个有血液病病史的家族中鉴定了 TLR8 中的 GOF 突变（ V434L ）。 TLR8 通常在免疫细胞中表达，并参与识别来自病原体的单链 RNA 。 V434L 突变被发现对 TLR8 激动剂产生超敏反应，导致受体过度激活。这种过度激活被证明通过 ………………………………