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新的血液检测方法有望检测隐藏的疾病

细胞  · 公众号  · 医学  · 2017-08-16 13:17
    

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最近悉尼大学的一项研究让罕见的线粒体疾病患者有个希望。该研究发明了一种新的诊断线粒体疾病的方法,只需要一管血液样本,就可在几个星期内诊断出线粒体疾病,而在此之前,这种疾病的诊断需要几个月甚至是几年。 线粒体疾病十分罕见,也十分难诊断。线粒体疾病可影响任何器官,可在任何年龄段的患者中发病,也可“隐藏”在其他疾病中,比如糖尿病、失明、肝衰竭和肾衰竭,甚至是孤独症。 这项新的检测方法也让研究者发现了2个新的引起疾病的基因,这2个基因会引发患者的乳酸堆积和血糖增高(CYC1),以及听力下降和器官衰竭(MRPS7)。该研究成果发表在近期的《American Journal of Human Genetics and Human Molecular Genetics》期刊。 “每200个人就有1个人携 ………………………………

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