两封信三座桥，和绝望疾病赛跑的神经科学家

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   4.23 ‍‍‍‍‍‍‍ 知识分子 The Intellectual 撰文 | 苏惟楚   ●                   ●                    ● 2024 年 一个 秋天的下午，神经生物学家梅林在北京的办公室点开了一封电子邮件，作为两个孩子的父亲，这封来信的内容，让他整颗心沉了下去。 寄信人是西班牙塞利维亚的一位父亲 ， 他为患先天性肌无力 综合症 （ Congenital Myasthenic Syndrome， CMS ） 的儿子而来。 这个才 11 个月大的孩子，刚出生就发病了，他的四肢肌肉疲劳无力、关节弯曲且僵硬、呼吸窘迫 —— 这些都是先天性肌无力最典型的症状。在临床上， 90% 左右的先天性肌无力新生儿患者最终都死于急性呼吸衰竭。 CMS 是一种罕见疾病，西班牙报道的发病率约为百万分之 1.8 ，发生在这个孩子身上的病情 则 更为罕见。他同时继承了父母双方的基因 突变 ，其中来自母亲的 N88K ………………………………