Gastroenterology丨朱传龙教授：一例男性长期肝功能异常罕见病因的分析

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点击蓝字 关注我们 2024年8月27日， 江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）感染科朱传龙教授团队 在消化领域权威杂志 Gastroenterology 的 Electronic Gastro Curbside Consult 栏目在线发表了一篇罕见病例的个案报道——SLC10A1基因纯合突变所致高胆汁酸血症引起的肝功能损伤。南京医科大学硕士研究生 代子行 为第一作者， 朱传龙教授 为通讯作者。 已报道的SLC10A1基因致病突变位点有三个，其中c.800C＞T（p.Ser267Phe）是我国发病率最高的突变位点，能显著降低SLC10A1基因转录翻译的蛋白——钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）的表达量，进而影响胆汁酸代谢。成人发病没有明显的临床表现，而儿童发病可能会出现黄疸、发育不良等症状。该病通过常染色体隐性遗传，由于只能通过胆汁酸持续增高和基因检测的方法确诊，因此很容易误诊漏诊。 患者为29岁的青年 ………………………………