PGT-M案例分享|一例血小板无力症患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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血小板无力症（Glanzmann thrombasthenia，GT）是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，是由于血小板膜表面整合素αⅡbβ3（又称膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa，GPⅡb/Ⅲa）的数量或质量缺陷引起 [1] 。 GT临床主要表现为 自幼发生皮肤黏膜出血或创伤性出血，出血表现存在异质性 [2] 。该病最早由瑞士儿科医师Glanzmann于1918年报道，被描述为一种血小板计数正常紫癜性出血性疾病，故 又称Glanzmann病 ，发病率约为1/100万 [2, 3] 。 定位于染色体17q21.31的 ITGA2B 基因或定位于染色体17q21.32的 ITGB3 基因缺陷是血小板无力症的致病原因。 这两个基因分别由30个外显子和15个外显子组成，编码αⅡb亚基和β3亚基，当其中任一基因发生突变时，血小板膜表面糖蛋白α1bβ3就会出现质或量的异常，使血小板聚集功能异常，引起出血 [1, 2] 。典型表现为血小板对多种生理性诱聚剂，如二 ………………………………