质量参差不齐的基因大数据是“垃圾场”还是“宝藏”？一份有质量保证的临床实验室列表所引发的思考

文章预览

编者按： 精准医学概念的催化下，基因大数据已然成为当前医学健康领域的“时髦”词汇。各方机构、各类数据库都在想法设法收集到更多的来自个体基因层面的数据。然而，由于各方数据生成的过程、采用的方法不尽相同，所得到的基因变异信息真假难辨！正所谓输入的是“垃圾”，输出的也一定是“垃圾”。如果数据质量参差不齐，那么基于这些数据所得到的结果很难使我们真正获益。针对这一问题， 日前，ClinGen数据库发布了一个满足特定质量要求的实验室列表，以此向外界保证公共数据库中提交的数据质量。 谈起 ClinGen，或许很多人会感到陌生，但若提起其“兄弟数据库” ClinVar，可能基因检测行业的都十分熟悉。 ClinGen同样是由NIH资助的数据库资源， ………………………………