首款！一次治疗5年有效，FDA批准直接注入大脑的基因疗法

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PTC Therapeutics近日宣布，美国FDA加速批准基因疗法Kebilidi（eladocagene exuparvovec） 用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 的儿童和成人患者，无论他们的疾病严重程度为何。 根据新闻稿，这是FDA批准的首个直接注射到大脑的基因疗法。 AADCD 是一种致病率极高且会缩短寿命的罕见遗传性疾病。 患者由于编码 AADC 酶的 DDC 基因出现变异，导致 AADC 酶功能缺失，因此患者无法合成多巴胺，而多巴胺是运动功能所必需的神经递质。 Kebilidi是一种基于腺相关病毒2（AAV2）载体的基因疗法，旨在通过一次性治疗，将功能正常的 DDC 基因直接递送到大脑的壳核中 ，提高AADC酶的水平并恢复多巴胺的生产。该疗法通过立体定向神经外科手术直接施用于大脑壳核。临床试验结果表明，患者在接受该基因治疗后，多巴胺会从头合成，随后逐渐获得运动发育里程碑。 20 ………………………………