主要观点总结
All of Us Research Program 发布的基因组数据涵盖了来自美国各地的多样化个体的基因组序列,这些数据不仅有助于生物医学研究,还能改善人类健康。文章介绍了该计划的基因组数据,并描述了数据的多样性、质量和验证过程。此外,还讨论了数据访问的简化模型,并强调了数据对科研社区开放的重要性。
关键观点总结
关键观点1: 基因组数据的发布
All of Us Research Program 发布了245,388个临床级基因组序列数据,覆盖了来自美国各地的多样化个体。
关键观点2: 数据的多样性和质量
77%的参与者来自历史上在生物医学研究中代表性不足的社区,数据通过严格的质量控制程序进行验证,并显示了高质量和一致性。
关键观点3: 数据的验证和复制
数据通过复制已确立的基因型-表型关联进行了验证,包括低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和其他疾病,显示了高复制率。
关键观点4: 数据访问的简化模型
通过'数据护照'模型,研究人员无需逐个项目审批即可访问数据,大大简化了数据访问流程。
关键观点5: 数据的开放性和对科研社区的重要性
数据对所有研究社区开放,并有望推动基因组医学的发展,改善人类健康。
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Basic Information 英文标题: Genomic data in the All of Us Research Program 中文标题:All of Us 研究计划中的基因组数据 发表日期:19 February 2024 文章类型:Article 所属期刊:Nature 文章作者:The All of Us Research Program Genomics Investigators 文章链接:https://www.nature.com/articles/s41586-023-06957-x Abstract 全面绘制不同个体人类疾病的遗传基础一直是人类遗传学领域的长期目标。 "我们所有人"研究计划是一项纵向队列研究,旨在招募至少一百万名来自美国各地的多样化个体,以加速生物医学研究并改善人类健康。 在这里,我们描述了该计划发布的245,388个临床级基因组序列的基因组数据。 这一资源的独特之处在于其多样性,因为77%的参与者来自历史上在生物医学研究中代表性不足的社区,46%是来自代表性不足的种族和少数民族的个体。 "我们所有人"研究计划识别了超过10亿个遗传
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