文章预览
来源:影像汇 转载已授权 1.病例欣赏 男性,53岁,头胸部体检,无主诉不适。 额缝增宽,双侧颧弓缺如 胸片及三维重建可见两侧锁骨缺如。 2.知识学习 颅锁骨发育不全综合征 是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病, 呈现出全身多发性骨骼发育畸形和牙颌面的发育异常。 病因和遗传背景:与 Runt 相关转录因子 2(Runt-related transcription factor 2,RUNX2) 的突变有关。发病率大约 为 1:1000000。 常见症状及体征: 囟门 闭合延迟; 颅骨缝增宽; 额部前突; 眶距过宽; 面中部发育不足; 锁骨钙化不良或缺失; 锥形胸; 耻骨联合增宽而致骨盆发育不良; 身材矮小等; 口腔表现常见为上颌骨发育不足导致反𬌗、开𬌗,有多生牙,乳牙滞留,恒牙萌出延迟等。 影像学表现: 头颅X线 :头颅呈方颅畸形;头面比例增大;颅顶横径大而颅底相对狭小;
………………………………