谁“偷走了”她的锁骨？

主要观点总结

本文介绍了颅锁骨发育不全综合征的相关知识，包括病例介绍、症状、影像学表现、鉴别诊断等。

关键观点总结

关键观点1: 颅锁骨发育不全综合征病例介绍

男性患者，53岁，头胸部体检发现异常，包括额缝增宽、双侧颧弓缺如、两侧锁骨缺如等。

关键观点2: 颅锁骨发育不全综合征的症状和体征

常见症状包括囟门闭合延迟、颅骨缝增宽、额部前突等。还有牙齿发育异常，如反𬌗、开𬌗等。

关键观点3: 颅锁骨发育不全综合征的影像学表现

头颅X线和CT显示头颅畸形、颅缝增宽等。胸部X线和CT显示胸廓呈倒立漏斗状，锁骨全部或部分缺如等。

关键观点4: 颅锁骨发育不全综合征的鉴别诊断

需要与其他疾病如佝偻病、软骨发育不全、克汀病、成骨不全和脑积水等进行鉴别。

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来源：影像汇 转载已授权 1.病例欣赏 男性，53岁，头胸部体检，无主诉不适。 额缝增宽，双侧颧弓缺如 胸片及三维重建可见两侧锁骨缺如。 2.知识学习 颅锁骨发育不全综合征 是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病， 呈现出全身多发性骨骼发育畸形和牙颌面的发育异常。 病因和遗传背景：与 Runt 相关转录因子 2（Runt-related transcription factor 2，RUNX2） 的突变有关。发病率大约 为 1：1000000。 常见症状及体征： 囟门 闭合延迟； 颅骨缝增宽； 额部前突； 眶距过宽； 面中部发育不足； 锁骨钙化不良或缺失； 锥形胸； 耻骨联合增宽而致骨盆发育不良； 身材矮小等； 口腔表现常见为上颌骨发育不足导致反𬌗、开𬌗，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟等。 影像学表现： 头颅X线 ：头颅呈方颅畸形；头面比例增大；颅顶横径大而颅底相对狭小； ………………………………